Благотворительный Фонд «ПОДСОЛНУХ»

Неонатальный скрининг

Ежегодно в России рождаются тысячи детей с тяжелыми врожденными заболеваниями. Важно как можно раньше поставить точный диагноз и приступить к эффективному лечению. Выявить генетическую аномалию на самой ранней стадии может неонатальный скрининг (“пяточный тест”). 
Остановить болезь до появления симптомов: почему важен неонатальный скрининг
Остановить болезнь до появления симптомов: почему важен неонатальный скрининг
Скачайте буклет для печати по ссылке https://disk.yandex.ru/i/fbL1RwSBbV8Alw
Ежегодно в России рождаются тысячи детей с тяжелыми врожденными заболеваниями.
 
Большинство этих болезней не имеют ярко выраженных, уникальных симптомов, которые проявились бы сразу после рождения. Долгое время родители и даже врачи не подозревают, что проблемы со здоровьем могут быть вызваны генетическими дефектами. Драгоценное время уходит, а в организме малыша начинаются необратимые изменения.
 
Одной из таких коварных врожденных аномалий является первичный иммунодефицит (ПИД). Этот диагноз означает, что ребенок появился на свет без естественной защиты, его собственная иммунная система практически не работает. И смертельной может стать любая, даже самая безобидная инфекция.
 
ПИД включает в себя более 400 разновидностей, которые вызваны поломками в том или ином гене.
Дети с самыми тяжелыми формами болезни могут не дожить до года, но всем остальным регулярная заместительная терапия позволяет жить долго и полноценно. 
 
Важно как можно раньше поставить точный диагноз и приступить к эффективному лечению.
Выявить генетическую аномалию на самой ранней стадии может неонатальный скрининг (“пяточный тест”). 
Этот анализ позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию. 
 
Скрининг новорожденных на ПИД с 2023 года будет входить в базовую систему обязательного медицинского страхования и проводиться бесплатно. Благодаря такому раннему обследованию, тысячи детей могут избежать серьезной инвалидизации, тяжелого течения инфекционных заболеваний, онкологических осложнений, аутоиммунных и аутовоспалительных синдромов.
 
Неонатальный скрининг не ставит диагноз, но позволяет заподозрить то или иное заболевание, что, в свою очередь, даёт возможность вовремя начать лечение в случае необходимости.
 
Если у вашего ребенка по итогам анализа будут выявлены определенные отклонения от нормы, это означает то, что ему необходимо пройти дополнительное медицинское обследование
Обязательно прислушивайтесь к рекомендациям своего лечащего врача и следуйте его назначениям.
68927740