Благотворительный фонд "Подсолнух"
Пожертвовать

Что такое первичный иммунодефицит?

Обширная группа заболеваний, при которых нарушается нормальное функционирование иммунной системы. Пока иммунитет защищает, мы  о нем не задумываемся. Но как только этот «щит» слабеет – тут и становится очевидной его роль в нашей жизни.
Обширная группа заболеваний, при которых нарушается нормальное функционирование иммунной системы. Пока иммунитет защищает, мы  о нем не задумываемся. Но как только этот «щит» слабеет – тут и становится очевидной его роль в нашей жизни.
Что является причиной?

Что является причиной?

Первичный иммунодефицит – это результат врожденного наследственного генетического дефекта. Люди порой путают ПИД и синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) из-за похожей аббревиатуры. Причины первичного иммунодефицита – случайные мутации в генах, ответственных за нашу иммунную защиту. Сейчас выделяют около 400 видов ПИД, которые по-разному проявляются и влияют на жизнь пациента.
Как диагностируют?

Как диагностируют?

Учитывая разнообразие вариантов ПИД, диагностику и конкретные анализы назначает иммунолог после проведения первичного осмотра. Обнаружить наследственный дефект помогают генетические исследования, чем раньше будет проведена диагностика, тем больше возможностей подобрать специализированные лекарственные препараты.
Как лечат?

Как лечат?

Полное излечение пациента от иммунодефицита станет большим достижением для медицины вообще и генной инженерии в частности. Сейчас, для большинства пациентов, лечение заключается в замещении недостающего звена иммунной системы организма. Например, иммуноглобулинами, которые вводятся в организм человека через инъекции подкожно или внутривенно. Кроме того, назначается симптоматическая терапия – борьба с различными инфекциями при помощи антибиотиков, противогрибковых и противовоспалительных препаратов.

Если у меня нет диагноза ПИД, но мне кажется, что мои частые болезни — это проявления проблем с первичным иммунодефицитом?

12 настораживающих признаков ПИД для детей

12 настораживающих признаков ПИД для взрослых

Куда обращаться с подозрением на первичный иммунодефицит?

Врач в поликлинике заподозрил первичный иммунодефицит. Дальнейший шаг — обращение к иммунологу. Это может быть врач-иммунолог поликлиники, городской больницы, областной больницы Вашего региона. Федеральные центры принимают и на диагностику и на лечение по направлению из мед учреждения регионального, в которое Вы обратились.

Вас госпитализировали в отделение иммунологии, чтобы провести диагностику, подобрать лечение. По итогу госпитализации установили диагноз первичного иммунодефицита.  Диагноз может выглядеть сложно и многословно – не пугайтесь, эта информация для специалистов, поэтому не забудьте взять медицинский документ «выписку» для предоставления по месту жительства и получения назначенных препаратов по льготам бесплатно.

Важно помнить, что в случае если препарат противопоказан по инструкции (off-label) и (или) необходим по конкретному торговому наименованию, то понадобится еще один медицинский документ – протокол врачебной комиссии с аргументированным обоснованием на вопрос «Почему нельзя другую торговую форму». Например, детям с проблемами в глотании может быть назначена форма выпуска лекарства в виде сиропа, но это должно быть подтверждено протоколом врачебной комиссии.

Вместе с постановкой диагноза ребенку или взрослому, изменения приходят и в жизнь близких пациента. Вместе с болезнью могут появляться стресс, усталость, тревога за свое здоровье или здоровье близких, чувство одиночества или раздражение.

Перед пациентом и близкими встает задача научиться жить с заболеванием полной жизнью, где терапия – одно из условий, позволяющее заниматься своими делами, находить друзей, учиться, работать, отдыхать и быть просто человеком, ребенком или взрослым

– Если диагноз установлен в федеральном центре, следующий шаг – подать документы в больницу по месту жительства и инициировать проведения врачебной комиссии для подтверждения назначенного лечения. 

К сожалению, до сих пор законодатель настаивает на том, что выписка федерального центра носит только рекомендательный характер.

– Если в закупке лекарственных препаратов отказывают (или ее задерживают), а это подвергает жизнь пациента с ПИД опасности, то самое время обращаться в министерство здравоохранения региона и в страховую компанию (если препарат включен в перечень ЖНВЛП)

– Если и предыдущий шаг не помогает достичь заявленной цели, но при этом все необходимые медицинские документы в наличии, то можно смело обращаться в контролирующие органы – прокуратуру и Росздравнадзор региона с жалобой на нарушение права на бесплатное лекарственное обеспечение и (или) на доступность и качество медицинской помощи.

Фонд всесторонне поддерживает пациентов с первичными иммунодефицитами: помогает в приобретении лекарственных препаратов, оказывает юридическую поддержку на всем этапе получения препаратов и социальных льгот, психологи Фонда придут на помощь. Главное помнить что Вы не одиноки. 

Вас госпитализировали в отделение иммунологии, чтобы провести диагностику, подобрать лечение. По итогу госпитализации установили диагноз первичного иммунодефицита.  Диагноз может выглядеть сложно и многословно – не пугайтесь, эта информация для специалистов, поэтому не забудьте взять медицинский документ «выписку» для предоставления по месту жительства и получения назначенных препаратов по льготам бесплатно.

Важно помнить, что в случае если препарат противопоказан по инструкции (off-label) и (или) необходим по конкретному торговому наименованию, то понадобится еще один медицинский документ – протокол врачебной комиссии с аргументированным обоснованием на вопрос «Почему нельзя другую торговую форму». Например, детям с проблемами в глотании может быть назначена форма выпуска лекарства в виде сиропа, но это должно быть подтверждено протоколом врачебной комиссии.

Вместе с постановкой диагноза ребенку или взрослому, изменения приходят и в жизнь близких пациента. Вместе с болезнью могут появляться стресс, усталость, тревога за свое здоровье или здоровье близких, чувство одиночества или раздражение.

Перед пациентом и близкими встает задача научиться жить с заболеванием полной жизнью, где терапия – одно из условий, позволяющее заниматься своими делами, находить друзей, учиться, работать, отдыхать и быть просто человеком, ребенком или взрослым

– Если диагноз установлен в федеральном центре, следующий шаг – подать документы в больницу по месту жительства и инициировать проведения врачебной комиссии для подтверждения назначенного лечения. 

К сожалению, до сих пор законодатель настаивает на том, что выписка федерального центра носит только рекомендательный характер.

– Если в закупке лекарственных препаратов отказывают (или ее задерживают), а это подвергает жизнь пациента с ПИД опасности, то самое время обращаться в министерство здравоохранения региона и в страховую компанию (если препарат включен в перечень ЖНВЛП)

– Если и предыдущий шаг не помогает достичь заявленной цели, но при этом все необходимые медицинские документы в наличии, то можно смело обращаться в контролирующие органы – прокуратуру и Росздравнадзор региона с жалобой на нарушение права на бесплатное лекарственное обеспечение и (или) на доступность и качество медицинской помощи.

Фонд всесторонне поддерживает пациентов с первичными иммунодефицитами: помогает в приобретении лекарственных препаратов, оказывает юридическую поддержку на всем этапе получения препаратов и социальных льгот, психологи Фонда придут на помощь. Главное помнить что Вы не одиноки. 

Генетическая диагностика — зачем она нужна?

Если знать, какие генные мутации вызвали первичный иммунодефицит у члена семьи, то эти данные могут пригодиться пациенту в назначении лечения, а также на этапе планирования семьи. Мы собрали информацию о наиболее распространенных вариантах мутаций по первичным иммунодефицитам и рассказали о них.

Сотни детей с первичным иммунодефицитом нуждаются в генетических исследованиях, чтобы выжить

Генетические исследования помогают поставить верный диагноз и назначить необходимое лечение. Прочитайте истории наших подопечных, для которых исследование жизненно необходимо.

Мифы и реальность про льготные лекарства

Проект Фонда «Правовой иммунитет» помогает пациентам с ПИД пройти путь по получению инвалидности, льготных препаратов и социальных льгот.
«Важно говорить о заболевании с близкими хотя бы потому, что понимание ситуации пугает гораздо меньше, чем просто знание о чем-то «плохом», что происходит с пациентом, и может в любой момент угрожать его здоровью. Это касается и детей, и взрослых. Кроме того нельзя забывать о генетическом характере заболевания: зная о специфике ПИД, родственники смогут при необходимости пройти диагностику или учитывать возможность генетического нарушения при планировании семьи.»
Психологическая служба Фонда оказывает поддержку и проводит онлайн и оффлайн мероприятия. Вы можете обратиться за помощью, если чувствуете, что самостоятельно не справляетесь.

Советы от родителей детей с первичным иммунодефицитом

Советы от родителей детей с первичным иммунодефицитом

Что такое НАО?

Что такое НАО?

Наследственный ангионевротический отек (НАО, дефект в системе комплемента)– это очень редкое врожденное заболевание. Оно относится к орфанным, редким болезням. Всего в регистре ПИДС на 1 квартал 2020г. по РФ насчитывается 295 человек с НАО (дефект в системе комплемента). Возможно, их больше, но зачастую людям с отеками могут ставить диагноз “крапивница” или “аллергия неясного происхождения”. 

В основе заболевания лежит поломка в гене SERPING 1. Этот ген кодирует белок С1-ингибитор, который находится у нас в плазме. При его участии происходит целый каскад реакций иммунной системы и свертывающей системы крови. Из-за поломанной структуры самого гена организм производит недостаточное количество белка. В свою очередь этот дефицит приводит к повышению образования брадикинина. Чем больше в организме этого вещества, тем выше становится проницаемость стенок сосудов, и жидкость из сосудистого русла легче проникает в окружающую ткань. Так развивается отек. 

Что может спровоцировать?

Что может спровоцировать?

Для такой реакции не нужен никакой специальный аллерген. Спровоцировать НАО (дефект в системе комплемента) может:

– механическая травма: укол, укус насекомого, удар, сильное сдавливание, например, обычным поясом;

– стресс, эмоциональное перенапряжение;

– продукты питания, особенно раздражающего типа – острые, соленые, алкоголь;

– ряд лекарственных препаратов – гормональные контрацептивы, препараты для снижения давления из группы ингибиторов АПФ и антагонисты рецепторов ангиотензина II.

Отеки при НАО (дефект в системе комплемента) могут развиться на любом участке тела. Это может быть не только конечность, но и орган – например, отек кишечника. Тогда есть риск перепутать проявления такого отека с аппендицитом и провести ненужную для пациента операцию. Угрозу жизни несут отеки в области шеи и головы – в подобной ситуации вероятно развитие асфиксии, которая может привести к гибели. 

Как лечат?

Как лечат?

Сейчас лечение НАО (дефект в системе комплемента) базируется на трех столбах:

– купировать атаки  –  если отек уже развился;

– долгосрочная профилактика  –  регулярный прием препаратов, чтобы отеки не возникали; 

– кратковременная профилактика  –  прием препаратов перед событием, которое может спровоцировать отек, если это мероприятие невозможно отменить: например, перед стоматологическими процедурами.

Памятка для пациентов с НАО, подготовленная юридической службой Фонда "Подсолгнух"

Вам установили диагноз НАО (дефект в системе комплемента D84.1), который включен в перечень орфанных заболеваний. 

Что делать дальше?

Предоставить все необходимые медицинские документы (выписка, протокол Врачебной Комиссии или заключение гл. внештатного специалиста) в больницу по месту жительства – лечащему врачу.   

 Ответственные: пациент и (или) его законный представитель

Напомнить лечащему врачу о том, что НАО включен в перечень орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни, а значит, основная задача – внести все данные пациента в региональный сегмент федерального регистра лиц с орфанными заболеваниями.

Ответственные: больница по месту жительства, региональный Минздрав. 

(Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403)

Важно: К сожалению, на практике процедура внесения пациентов в регистр «орфанников» занимает немалое количество времени, поэтому нельзя забывать и о других законных основаниях для льготного лекарственного обеспечения: дети первых трех лет жизни, дети до 6 лет из многодетных семей, вхождение препарата в перечень ЖНВЛП.

Вам положено установление инвалидности при наличии стойких нарушений функций организма

Важно: только наличие диагноза НАО не дает оснований для установления инвалидности. Вам необходимо будет доказать: наличие нарушений здоровья со стойким расстройством функций организма, ограничение жизнедеятельности, необходимость в мерах социальной защиты.

(Постановление Правительства РФ от 20 февраля 2006 г. N 95 “О порядке и условиях признания лица инвалидом”)

Ответственные: пациент и (или) его законный представитель, лечащий врач, бюро медико-социальной экспертизы

Реализация права на льготное лекарственное обеспечение при установлении инвалидности

Важно: В зависимости от установленной группы (категории) инвалидности, после получения всех необходимых документов вы приобретаете право на льготное лекарственное обеспечение и получение иных социальных гарантий 

Ответственные: региональное Министерство Здравоохранения

Федеральный закон от 24.11.1995 № 181-ФЗ«О социальной защите инвалидов в Российской Федерации»

Реализация права на обеспечение социальными гарантиями (санаторно-курортное лечение, трудовые, налоговые, пенсионные и иные) при установлении инвалидности 

Ответственные: региональный Пенсионный фонд, фонд Социального страхования и другие лица в зависимости от получаемой льготы.

Федеральный закон от 24.11.1995 № 181-ФЗ«О социальной защите инвалидов в Российской Федерации».

Важно: у пациентов с НАО (особенно у взрослых) не всегда есть основания для установления инвалидности, но это не значит, что они теряют законные основания для получения жизненно необходимых лекарственных препаратов за счет государственного бюджета или фонда ОМС!

Если вы получили отказ в льготном лекарственном обеспечении, установлении инвалидности или получении социальных гарантий, вы всегда можете связаться с юристами Фонда для получения консультации или подготовки необходимого пакета документов в полномочные инстанции по почте pravo@fondpodsolnuh.ru или в группах «Правовой иммнуитет».

Сделать пожертвование

на генетические исследования для детей с первичным иммунодефицитом

О нашем фонде

Краткая информация о Благотворительном фонде “ПОДСОЛНУХ”

Миссия фонда – найти пациентов с первичным иммунодефицитом, спасти и помочь им жить полной жизнью!

«ПОДСОЛНУХ» – первая и единственная организация, которая занимается проблемой первичного иммунодефицита в России системно.

Фонд обеспечивает жизненно необходимым дорогостоящим лечением пациентов, страдающих опасными для жизни заболеваниями иммунной системы, оказывает правовую и психологическую поддержку подопечным, поддерживает программы по повышению осведомленности в области иммунных заболеваний.

Фонд сотрудничает с ведущими экспертами в области иммунологии, педиатрии и ревматологии и с профильными медицинскими учреждениями по всей стране. Команда Фонда проводит «Пациентские школы», реализует программы психологической поддержки взрослых и детей, создан и развивается Пациентcкий комитет.

ОСНОВНЫЕ ПРОЕКТЫ:
«ДОСТУПНОЕ ЛЕЧЕНИЕ» – обеспечение лекарственным препаратами, оплата медицинских услуг и транспортных расходов.
«ПРАВОВОЙ ИММУНИТЕТ» – системная защита прав пациентов, юридическая и правовая помощь, развитие юридической грамотности семей.
«ЯРКИЙ МИР» – развитие, социализация, психологическая поддержка и творческое развитие детей в клиниках.
«ИНФОРМАЦИОННЫЙ ПРОЕКТ» – освещение проблематики о первичном иммунодефиците, акции и мероприятия.
«СОЦИАЛЬНЫЙ ПРОЕКТ» – оказание помощи подопечным в трудной жизненной ситуации.​

Учредители Фонда – кинорежиссер и продюсер Тимур Бекмамбетов и художник, продюсер Варя Авдюшко. Фонд придерживается правил строгой отчетности перед благотворителями и регулярно проходит аудиторскую проверку.

СМИ О ФОНДЕ

Если у вас остались вопросы

Позвоните нам +7 (495) 767 73 38
или напишите на почту fond@fondpodsolnuh.ru

Фонд «Подсолнух» ежемесячно публикует отчеты о поступлениях и тратах на сайте Фонда. Также по окончании акции мы расскажем, кому из подопечных удалось помочь именно благодаря ее участникам.

Вы можете подписаться на регулярные пожертвования для Фонда и ежемесячно помогать подопечным. Также следите за новостями в наших социальных сетях и присоединяйтесь к другим акциям Фонда.

Вы можете предложить коллегам на работе, однокурсникам или одноклассникам провести мероприятие в пользу подопечных. Мы с радостью поможем вам.