12 настораживающих признаков ПИД для детей
Случаи заболевания первичным иммунодефицитом в семье
Восемь и более гнойных воспалений среднего уха (отитов) в течение года
Два и более тяжелых воспалений придаточных пазух носа (синуситов) в течение года
Два и более воспалений легких (пневмоний) в течение года
Отсутствие положительного результата на фоне антибактериальной терапии, которая продолжается более 2х месяцев
Подтвержденные осложнения при проведении вакцинации ослабленными живыми вакцинами: вакцина туберкулезная (БЦЖ), оральная полиомиелитная вакцина (ОПВ)
Нарушения переваривания в период грудного возраста (до года). Эпизодическая или хроническая диарея
Повторяющиеся глубокие гнойные воспаления кожи и мягких тканей
Два и более случаев генерализованного инфекционного заболевания (менингит, остеомиелит, септический артрит, эмпиема плевры, сепсис)
Повторяющаяся грибковая инфекция кожи и слизистых оболочек у детей старше 1 года
Хроническая реакция транспантат-против-хозяина (например: неясные интенсивные покраснения кожи из-за расширения сосудов у детей грудного возраста)
Тяжелые инфекции, вызванные атипичными микроорганизмами: пневмоцистами, атипичными микобактериями, плесневыми грибками
12 настораживающих признаков ПИД для взрослых
Два и более воспалений среднего уха (отитов) в течение года
Два и более воспалений придаточных пазух носа (синуситов) в течение года, при условии отсутствия аллергии
Необходимость в длительной (от 2х месяцев и более) антибактериальной терапии
Два и более воспалений легких (пневмоний), перенесенных в течение года или ежегодно воспаление легких на протяжении нескольких лет
Хроническая диарея, сопровождающаяся потерей веса
Регулярные подъемы температуры тела по неясным причинам
Частые и длительные грибковые поражения кожи и слизистых
Повторяющиеся глубокие гнойные воспаления кожи или органов, а также другие тяжелые инфекции в течение года
Случаи заболевания первичным иммунодефицитом в семье
Аутоиммунные и/или гранулематозные заболевания
Повторные вирусные инфекции (герпес, опоясывающий лишай, бородавки, кондиломы, стоматит, урогенитальные инфекции у женщин)
Повторяющиеся системные инфекции, которые вызывают атипичные микобактерии
Врач в поликлинике заподозрил первичный иммунодефицит. Дальнейший шаг — обращение к иммунологу. Это может быть врач-иммунолог поликлиники, городской больницы, областной больницы Вашего региона. Федеральные центры принимают и на диагностику и на лечение по направлению из мед учреждения регионального, в которое Вы обратились.
Вас госпитализировали в отделение иммунологии, чтобы провести диагностику, подобрать лечение. По итогу госпитализации установили диагноз первичного иммунодефицита. Диагноз может выглядеть сложно и многословно – не пугайтесь, эта информация для специалистов, поэтому не забудьте взять медицинский документ «выписку» для предоставления по месту жительства и получения назначенных препаратов по льготам бесплатно.
Важно помнить, что в случае если препарат противопоказан по инструкции (off-label) и (или) необходим по конкретному торговому наименованию, то понадобится еще один медицинский документ – протокол врачебной комиссии с аргументированным обоснованием на вопрос «Почему нельзя другую торговую форму». Например, детям с проблемами в глотании может быть назначена форма выпуска лекарства в виде сиропа, но это должно быть подтверждено протоколом врачебной комиссии.
Вместе с постановкой диагноза ребенку или взрослому, изменения приходят и в жизнь близких пациента. Вместе с болезнью могут появляться стресс, усталость, тревога за свое здоровье или здоровье близких, чувство одиночества или раздражение.
Перед пациентом и близкими встает задача научиться жить с заболеванием полной жизнью, где терапия – одно из условий, позволяющее заниматься своими делами, находить друзей, учиться, работать, отдыхать и быть просто человеком, ребенком или взрослым
– Если диагноз установлен в федеральном центре, следующий шаг – подать документы в больницу по месту жительства и инициировать проведения врачебной комиссии для подтверждения назначенного лечения.
К сожалению, до сих пор законодатель настаивает на том, что выписка федерального центра носит только рекомендательный характер.
– Если в закупке лекарственных препаратов отказывают (или ее задерживают), а это подвергает жизнь пациента с ПИД опасности, то самое время обращаться в министерство здравоохранения региона и в страховую компанию (если препарат включен в перечень ЖНВЛП)
– Если и предыдущий шаг не помогает достичь заявленной цели, но при этом все необходимые медицинские документы в наличии, то можно смело обращаться в контролирующие органы – прокуратуру и Росздравнадзор региона с жалобой на нарушение права на бесплатное лекарственное обеспечение и (или) на доступность и качество медицинской помощи.
Фонд всесторонне поддерживает пациентов с первичными иммунодефицитами: помогает в приобретении лекарственных препаратов, оказывает юридическую поддержку на всем этапе получения препаратов и социальных льгот, психологи Фонда придут на помощь. Главное помнить что Вы не одиноки.
Вас госпитализировали в отделение иммунологии, чтобы провести диагностику, подобрать лечение. По итогу госпитализации установили диагноз первичного иммунодефицита. Диагноз может выглядеть сложно и многословно – не пугайтесь, эта информация для специалистов, поэтому не забудьте взять медицинский документ «выписку» для предоставления по месту жительства и получения назначенных препаратов по льготам бесплатно.
Важно помнить, что в случае если препарат противопоказан по инструкции (off-label) и (или) необходим по конкретному торговому наименованию, то понадобится еще один медицинский документ – протокол врачебной комиссии с аргументированным обоснованием на вопрос «Почему нельзя другую торговую форму». Например, детям с проблемами в глотании может быть назначена форма выпуска лекарства в виде сиропа, но это должно быть подтверждено протоколом врачебной комиссии.
Вместе с постановкой диагноза ребенку или взрослому, изменения приходят и в жизнь близких пациента. Вместе с болезнью могут появляться стресс, усталость, тревога за свое здоровье или здоровье близких, чувство одиночества или раздражение.
Перед пациентом и близкими встает задача научиться жить с заболеванием полной жизнью, где терапия – одно из условий, позволяющее заниматься своими делами, находить друзей, учиться, работать, отдыхать и быть просто человеком, ребенком или взрослым
– Если диагноз установлен в федеральном центре, следующий шаг – подать документы в больницу по месту жительства и инициировать проведения врачебной комиссии для подтверждения назначенного лечения.
К сожалению, до сих пор законодатель настаивает на том, что выписка федерального центра носит только рекомендательный характер.
– Если в закупке лекарственных препаратов отказывают (или ее задерживают), а это подвергает жизнь пациента с ПИД опасности, то самое время обращаться в министерство здравоохранения региона и в страховую компанию (если препарат включен в перечень ЖНВЛП)
– Если и предыдущий шаг не помогает достичь заявленной цели, но при этом все необходимые медицинские документы в наличии, то можно смело обращаться в контролирующие органы – прокуратуру и Росздравнадзор региона с жалобой на нарушение права на бесплатное лекарственное обеспечение и (или) на доступность и качество медицинской помощи.
Фонд всесторонне поддерживает пациентов с первичными иммунодефицитами: помогает в приобретении лекарственных препаратов, оказывает юридическую поддержку на всем этапе получения препаратов и социальных льгот, психологи Фонда придут на помощь. Главное помнить что Вы не одиноки.
Генетическая диагностика — зачем она нужна?
Если знать, какие генные мутации вызвали первичный иммунодефицит у члена семьи, то эти данные могут пригодиться пациенту в назначении лечения, а также на этапе планирования семьи. Мы собрали информацию о наиболее распространенных вариантах мутаций по первичным иммунодефицитам и рассказали о них.
Синдром Ниймеген
Результат мутаций в гене NBN, которые приводят к нарушению работы белка нибрина. Изменения можно заподозрить сразу после рождения, а иногда и внутриутробно. Внешне отмечаются значительное уменьшение размеров черепа, соответственно и размеров головного мозга. Могут быть пороки развития почек. Иммунодефицит проявляется тяжелыми инфекционными болезнями, онкологическими заболеваниями и аутовоспалительными осложнениями.
Врожденная нейтропения
Проявляется в раннем возрасте. Отсутствие нейтрофилов (клеток крови), которые важны для борьбы с бактериальными инфекциями, приводит к тяжелым, нередко смертельным инфекциям: гнойным воспалениям среднего уха, стоматитам, кожным гнойным заболеваниям, пневмониям, менингитам и т.д.
Общая вариабельная иммунная недостаточность
Самая распространенная форма иммунодефицита, которая проявляется во взрослом состоянии. Проявляется частыми инфекциями дыхательных путей – синуситы, воспаления среднего уха, воспаление легких (пневмонии), а также инфекции пищеварительной системы. У пациентов, как правило, увеличенные лимфатические узлы, могут отмечаться аутоиммунные осложнения, а также злокачественные заболевания (преимущественно, лимфомы).
Синдром Вискотта-Олдрича
Возникает в результате мутаций в гене WAS, который отвечает за производство белка WASр. Сейчас известно о 350 различных мутациях этого гена. Синдром проявляется в виде дефицита иммунитета, так как нарушается работа Т- и В-лимфоцитов, а также низким количеством тромбоцитов, из-за чего может возникать точечная сыпь, а иногда угрожающие жизни кровотечения.
Агаммаглобулинемия
Генетические дефекты затрагивают нарушение созревания В-лимфоцитов, поэтому они не могут синтезировать иммуноглобулины. Симптомы заболевания видны уже на первом году жизни, ведь недостаток иммуноглобулинов будет приводить к гнойным инфекциям. В тяжелых случаях развивается сепсис – когда инфекция затрагивает весь организм в целом, что может привести к недостаточности работы всех жизнеобеспечивающих органов (сердце, легкие, печень, почки).
Комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН)
Сегодня известно около 20 генов, мутации в которых приводят к ТКИН. Это серьезное повреждение иммунитета, когда организм абсолютно не может сопротивляться инфекциям. Симптомы ТКИН появляются уже на первом месяце жизни. Опасными становятся все микроорганизмы (бактерии, грибки, вирусы) даже дружественные человеку.
Сотни детей с первичным иммунодефицитом нуждаются в генетических исследованиях, чтобы выжить
Врачи думали, что 2019 год для Вити Рузанова — первый и последний. Как он выжил и что с ним такое — загадка для всех
«В душе он останется таким всегда»
Влада в огне
«Колупайся сама»
По жизненным показаниям
Будет ли лучше маленькой Саше?
Беззащитные
1 Миф: у вас нет права на получение лекарственных препаратов до установления инвалидности.
Реальность: группы инвалидности для взрослых пациентов (старше 18 лет), а также категория ребенок – инвалид и инвалид с детства, действительно, предоставляют право на льготное государственное обеспечение за счет средств федерального бюджета (бесплатное / со скидкой 50% в зависимости от категорий).
2 Миф: врач не может выписать рецепт в связи с тем, что препарат отсутствует в аптеке.
Реальность: врач обязан выписать вам рецепт, если у него возникают технические трудности, то рецепт должен быть выписан от руки.
3. Миф: в больнице (Минздраве) сказали, что аукцион не состоялся, поэтому препарата придется ждать еще 3 месяца (до следующего аукциона) – это нормально.
Реальность: в случае признания аукциона несостоявшимся, Минздрав должен закупить препараты по индивидуальной закупке в течение 14 дней с момента обращения.
4. Миф: закупка незарегистрированных на территории России препаратов запрещена.
Реальность: законодатель предусматривает такую процедуру, правда, ее срок достаточно длительный – не менее 2 месяцев.
5. Миф: врачи, государственные служащие обязаны знать о наличии всех льгот для пациентов с ПИД, если они отказывают, значит льгота отменена или изменена.
Реальность: если вы хотите добиться бесплатного лекарственного обеспечения, вы должны быть готовы к тому, что обо всех льготах вам нужно будет узнавать, а потом и рассказывать, самостоятельно.
6. Миф: подача обращений при личном посещении государственного органа эффективнее, чем его направление через электронную приемную.
Реальность: срок рассмотрения обращений не зависит от формы его подачи, зато направляя его через электронную приемную, вы экономите собственное время.
7. Миф: добиться лекарственного обеспечения дорогостоящими препаратами по месту жительства невозможно.
Реальность: еще как возможно! Иногда на это требуется большее количество времени, но в 99 % случаев наши подопечные начинают получать лекарства бесплатно при наличии собственной правовой активности.
Аверьянова Елена
Не бойтесь знать врага в лицо! Зная его, легче с ним бороться! Первичный иммунодефицит - не повод для паники, а повод для более тщательного соблюдения правил гигиены не только в периоды эпидемий.
Бабкина Ольга
Пациенты зачастую хотят найти "крайних". Их собственная лень - отображается на их качестве жизни! Не бойтесь отстаивать свое право на качественную жизнь, на своевременное лекарственное обеспечение! Не ищите виноватых! Все в ваших руках! Вы не одни! Вместе - мы сила!
Шарафутдинов Евгений
Жизнь в борьбе - как путь к здоровому счастью!
Паргамина Любовь
ПИД- это не только аббревиатура, которая означает первичный иммунодефицит, ПИД- это Помощь И Друзья, большая и дружная семья, в которой всегда протянут руку помощи. Вместе - мы сила.
Что такое НАО?
Наследственный ангионевротический отек (НАО, дефект в системе комплемента)– это очень редкое врожденное заболевание. Оно относится к орфанным, редким болезням. Всего в регистре ПИДС на 1 квартал 2020г. по РФ насчитывается 295 человек с НАО (дефект в системе комплемента). Возможно, их больше, но зачастую людям с отеками могут ставить диагноз “крапивница” или “аллергия неясного происхождения”.
В основе заболевания лежит поломка в гене SERPING 1. Этот ген кодирует белок С1-ингибитор, который находится у нас в плазме. При его участии происходит целый каскад реакций иммунной системы и свертывающей системы крови. Из-за поломанной структуры самого гена организм производит недостаточное количество белка. В свою очередь этот дефицит приводит к повышению образования брадикинина. Чем больше в организме этого вещества, тем выше становится проницаемость стенок сосудов, и жидкость из сосудистого русла легче проникает в окружающую ткань. Так развивается отек.
Что может спровоцировать?
Для такой реакции не нужен никакой специальный аллерген. Спровоцировать НАО (дефект в системе комплемента) может:
– механическая травма: укол, укус насекомого, удар, сильное сдавливание, например, обычным поясом;
– стресс, эмоциональное перенапряжение;
– продукты питания, особенно раздражающего типа – острые, соленые, алкоголь;
– ряд лекарственных препаратов – гормональные контрацептивы, препараты для снижения давления из группы ингибиторов АПФ и антагонисты рецепторов ангиотензина II.
Отеки при НАО (дефект в системе комплемента) могут развиться на любом участке тела. Это может быть не только конечность, но и орган – например, отек кишечника. Тогда есть риск перепутать проявления такого отека с аппендицитом и провести ненужную для пациента операцию. Угрозу жизни несут отеки в области шеи и головы – в подобной ситуации вероятно развитие асфиксии, которая может привести к гибели.
Как лечат?
Сейчас лечение НАО (дефект в системе комплемента) базируется на трех столбах:
– купировать атаки – если отек уже развился;
– долгосрочная профилактика – регулярный прием препаратов, чтобы отеки не возникали;
– кратковременная профилактика – прием препаратов перед событием, которое может спровоцировать отек, если это мероприятие невозможно отменить: например, перед стоматологическими процедурами.
Памятка для пациентов с НАО, подготовленная юридической службой Фонда "Подсолгнух"
Вам установили диагноз НАО (дефект в системе комплемента D84.1), который включен в перечень орфанных заболеваний.
Что делать дальше?
Предоставить все необходимые медицинские документы (выписка, протокол Врачебной Комиссии или заключение гл. внештатного специалиста) в больницу по месту жительства – лечащему врачу.
Ответственные: пациент и (или) его законный представитель
Напомнить лечащему врачу о том, что НАО включен в перечень орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни, а значит, основная задача – внести все данные пациента в региональный сегмент федерального регистра лиц с орфанными заболеваниями.
Ответственные: больница по месту жительства, региональный Минздрав.
(Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403)
Важно: К сожалению, на практике процедура внесения пациентов в регистр «орфанников» занимает немалое количество времени, поэтому нельзя забывать и о других законных основаниях для льготного лекарственного обеспечения: дети первых трех лет жизни, дети до 6 лет из многодетных семей, вхождение препарата в перечень ЖНВЛП.
Вам положено установление инвалидности при наличии стойких нарушений функций организма
Важно: только наличие диагноза НАО не дает оснований для установления инвалидности. Вам необходимо будет доказать: наличие нарушений здоровья со стойким расстройством функций организма, ограничение жизнедеятельности, необходимость в мерах социальной защиты.
(Постановление Правительства РФ от 20 февраля 2006 г. N 95 “О порядке и условиях признания лица инвалидом”)
Ответственные: пациент и (или) его законный представитель, лечащий врач, бюро медико-социальной экспертизы
Реализация права на льготное лекарственное обеспечение при установлении инвалидности
Важно: В зависимости от установленной группы (категории) инвалидности, после получения всех необходимых документов вы приобретаете право на льготное лекарственное обеспечение и получение иных социальных гарантий
Ответственные: региональное Министерство Здравоохранения
Федеральный закон от 24.11.1995 № 181-ФЗ«О социальной защите инвалидов в Российской Федерации»
Реализация права на обеспечение социальными гарантиями (санаторно-курортное лечение, трудовые, налоговые, пенсионные и иные) при установлении инвалидности
Ответственные: региональный Пенсионный фонд, фонд Социального страхования и другие лица в зависимости от получаемой льготы.
Федеральный закон от 24.11.1995 № 181-ФЗ«О социальной защите инвалидов в Российской Федерации».
Важно: у пациентов с НАО (особенно у взрослых) не всегда есть основания для установления инвалидности, но это не значит, что они теряют законные основания для получения жизненно необходимых лекарственных препаратов за счет государственного бюджета или фонда ОМС!
Если вы получили отказ в льготном лекарственном обеспечении, установлении инвалидности или получении социальных гарантий, вы всегда можете связаться с юристами Фонда для получения консультации или подготовки необходимого пакета документов в полномочные инстанции по почте pravo@fondpodsolnuh.ru или в группах «Правовой иммнуитет».
«ПОДСОЛНУХ» – первая и единственная организация, которая занимается проблемой первичного иммунодефицита в России системно.
Фонд обеспечивает жизненно необходимым дорогостоящим лечением пациентов, страдающих опасными для жизни заболеваниями иммунной системы, оказывает правовую и психологическую поддержку подопечным, поддерживает программы по повышению осведомленности в области иммунных заболеваний.
Фонд сотрудничает с ведущими экспертами в области иммунологии, педиатрии и ревматологии и с профильными медицинскими учреждениями по всей стране. Команда Фонда проводит «Пациентские школы», реализует программы психологической поддержки взрослых и детей, создан и развивается Пациентcкий комитет.
ОСНОВНЫЕ ПРОЕКТЫ:
«ДОСТУПНОЕ ЛЕЧЕНИЕ» – обеспечение лекарственным препаратами, оплата медицинских услуг и транспортных расходов.
«ПРАВОВОЙ ИММУНИТЕТ» – системная защита прав пациентов, юридическая и правовая помощь, развитие юридической грамотности семей.
«ЯРКИЙ МИР» – развитие, социализация, психологическая поддержка и творческое развитие детей в клиниках.
«ИНФОРМАЦИОННЫЙ ПРОЕКТ» – освещение проблематики о первичном иммунодефиците, акции и мероприятия.
«СОЦИАЛЬНЫЙ ПРОЕКТ» – оказание помощи подопечным в трудной жизненной ситуации.
Учредители Фонда – кинорежиссер и продюсер Тимур Бекмамбетов и художник, продюсер Варя Авдюшко. Фонд придерживается правил строгой отчетности перед благотворителями и регулярно проходит аудиторскую проверку.
Орфанные заболевания у ребенка: что нужно знать родителям
Исследование качества жизни людей с ПИД запустили в России
Фонд «Подсолнух» написал книгу по психологии
У меня есть иммунодефицит? Эффективные иммуностимуляторы бывают?
Первичный иммунодефицит: пренатальная диагностика
В половине случаев тяжелобольные дети остаются без лекарств из-за бюрократических проволочек
Что делать с иммунитетом, если на него нельзя повлиять
Как коронавирус влияет на людей с ослабленным иммунитетом (или его отсутствием) и можно ли применить что-то из научной экспертизы лечения ПИДС для борьбы с COVID-19? Об этом рассказал один из основоположников российской иммунологической школы Александр Григорьевич Румянцев, почетный член экспертного совета фонда "Подсолнух", академик РАН, доктор медицинских наук, президент ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева"
Позвоните нам +7 (495) 767 73 38
или напишите на почту fond@fondpodsolnuh.ru
Вы можете подписаться на регулярные пожертвования для Фонда и ежемесячно помогать подопечным. Также следите за новостями в наших социальных сетях и присоединяйтесь к другим акциям Фонда.
Вы можете предложить коллегам на работе, однокурсникам или одноклассникам провести мероприятие в пользу подопечных. Мы с радостью поможем вам.