Что такое первичный иммунодефицит?
Первичный иммунодефицит (ПИД) — обширная группа заболеваний, при которых нарушается нормальное функционирование иммунной системы. Пока иммунитет защищает, мы о нем не задумываемся. Но как только этот «щит» слабеет — тут и становится очевидной его роль в нашей жизни.
12 настораживающих признаков ПИД для детей
Случаи заболевания первичным иммунодефицитом в семье
Восемь и более гнойных воспалений среднего уха (отитов) в течение года
Два и более тяжелых воспалений придаточных пазух носа (синуситов) в течение года
Два и более воспалений легких (пневмоний) в течение года
Отсутствие положительного результата на фоне антибактериальной терапии, которая продолжается более 2х месяцев
Подтвержденные осложнения при проведении вакцинации ослабленными живыми вакцинами: вакцина туберкулезная (БЦЖ), оральная полиомиелитная вакцина (ОПВ)
Нарушения переваривания в период грудного возраста (до года). Эпизодическая или хроническая диарея
Повторяющиеся глубокие гнойные воспаления кожи и мягких тканей
Два и более случаев генерализованного инфекционного заболевания (менингит, остеомиелит, септический артрит, эмпиема плевры, сепсис)
Повторяющаяся грибковая инфекция кожи и слизистых оболочек у детей старше 1 года
Хроническая реакция транспантат-против-хозяина (например: неясные интенсивные покраснения кожи из-за расширения сосудов у детей грудного возраста)
Тяжелые инфекции, вызванные атипичными микроорганизмами: пневмоцистами, атипичными микобактериями, плесневыми грибками
12 настораживающих признаков ПИД для взрослых
Два и более воспалений среднего уха (отитов) в течение года
Два и более воспалений придаточных пазух носа (синуситов) в течение года, при условии отсутствия аллергии
Необходимость в длительной (от 2х месяцев и более) антибактериальной терапии
Два и более воспалений легких (пневмоний), перенесенных в течение года или ежегодно воспаление легких на протяжении нескольких лет
Хроническая диарея, сопровождающаяся потерей веса
Регулярные подъемы температуры тела по неясным причинам
Частые и длительные грибковые поражения кожи и слизистых
Повторяющиеся глубокие гнойные воспаления кожи или органов, а также другие тяжелые инфекции в течение года
Случаи заболевания первичным иммунодефицитом в семье
Аутоиммунные и/или гранулематозные заболевания
Повторные вирусные инфекции (герпес, опоясывающий лишай, бородавки, кондиломы, стоматит, урогенитальные инфекции у женщин)
Повторяющиеся системные инфекции, которые вызывают атипичные микобактерии
Врач в поликлинике заподозрил первичный иммунодефицит. Дальнейший шаг — обращение к иммунологу. Это может быть врач-иммунолог поликлиники, городской больницы, областной больницы Вашего региона. Федеральные центры принимают и на диагностику и на лечение по направлению из мед учреждения регионального, в которое Вы обратились.
Вас госпитализировали в отделение иммунологии, чтобы провести диагностику, подобрать лечение. По итогу госпитализации установили диагноз первичного иммунодефицита. Диагноз может выглядеть сложно и многословно – не пугайтесь, эта информация для специалистов, поэтому не забудьте взять медицинский документ «выписку» для предоставления по месту жительства и получения назначенных препаратов по льготам бесплатно.
Важно помнить, что в случае если препарат противопоказан по инструкции (off-label) и (или) необходим по конкретному торговому наименованию, то понадобится еще один медицинский документ – протокол врачебной комиссии с аргументированным обоснованием на вопрос «Почему нельзя другую торговую форму». Например, детям с проблемами в глотании может быть назначена форма выпуска лекарства в виде сиропа, но это должно быть подтверждено протоколом врачебной комиссии.
Вместе с постановкой диагноза ребенку или взрослому, изменения приходят и в жизнь близких пациента. Вместе с болезнью могут появляться стресс, усталость, тревога за свое здоровье или здоровье близких, чувство одиночества или раздражение.
Перед пациентом и близкими встает задача научиться жить с заболеванием полной жизнью, где терапия – одно из условий, позволяющее заниматься своими делами, находить друзей, учиться, работать, отдыхать и быть просто человеком, ребенком или взрослым
– Если диагноз установлен в федеральном центре, следующий шаг – подать документы в больницу по месту жительства и инициировать проведения врачебной комиссии для подтверждения назначенного лечения.
К сожалению, до сих пор законодатель настаивает на том, что выписка федерального центра носит только рекомендательный характер.
– Если в закупке лекарственных препаратов отказывают (или ее задерживают), а это подвергает жизнь пациента с ПИД опасности, то самое время обращаться в министерство здравоохранения региона и в страховую компанию (если препарат включен в перечень ЖНВЛП)
– Если и предыдущий шаг не помогает достичь заявленной цели, но при этом все необходимые медицинские документы в наличии, то можно смело обращаться в контролирующие органы – прокуратуру и Росздравнадзор региона с жалобой на нарушение права на бесплатное лекарственное обеспечение и (или) на доступность и качество медицинской помощи.
Фонд всесторонне поддерживает пациентов с первичными иммунодефицитами: помогает в приобретении лекарственных препаратов, оказывает юридическую поддержку на всем этапе получения препаратов и социальных льгот, психологи Фонда придут на помощь. Главное помнить что Вы не одиноки.
Вас госпитализировали в отделение иммунологии, чтобы провести диагностику, подобрать лечение. По итогу госпитализации установили диагноз первичного иммунодефицита. Диагноз может выглядеть сложно и многословно – не пугайтесь, эта информация для специалистов, поэтому не забудьте взять медицинский документ «выписку» для предоставления по месту жительства и получения назначенных препаратов по льготам бесплатно.
Важно помнить, что в случае если препарат противопоказан по инструкции (off-label) и (или) необходим по конкретному торговому наименованию, то понадобится еще один медицинский документ – протокол врачебной комиссии с аргументированным обоснованием на вопрос «Почему нельзя другую торговую форму». Например, детям с проблемами в глотании может быть назначена форма выпуска лекарства в виде сиропа, но это должно быть подтверждено протоколом врачебной комиссии.
Вместе с постановкой диагноза ребенку или взрослому, изменения приходят и в жизнь близких пациента. Вместе с болезнью могут появляться стресс, усталость, тревога за свое здоровье или здоровье близких, чувство одиночества или раздражение.
Перед пациентом и близкими встает задача научиться жить с заболеванием полной жизнью, где терапия – одно из условий, позволяющее заниматься своими делами, находить друзей, учиться, работать, отдыхать и быть просто человеком, ребенком или взрослым
– Если диагноз установлен в федеральном центре, следующий шаг – подать документы в больницу по месту жительства и инициировать проведения врачебной комиссии для подтверждения назначенного лечения.
К сожалению, до сих пор законодатель настаивает на том, что выписка федерального центра носит только рекомендательный характер.
– Если в закупке лекарственных препаратов отказывают (или ее задерживают), а это подвергает жизнь пациента с ПИД опасности, то самое время обращаться в министерство здравоохранения региона и в страховую компанию (если препарат включен в перечень ЖНВЛП)
– Если и предыдущий шаг не помогает достичь заявленной цели, но при этом все необходимые медицинские документы в наличии, то можно смело обращаться в контролирующие органы – прокуратуру и Росздравнадзор региона с жалобой на нарушение права на бесплатное лекарственное обеспечение и (или) на доступность и качество медицинской помощи.
Фонд всесторонне поддерживает пациентов с первичными иммунодефицитами: помогает в приобретении лекарственных препаратов, оказывает юридическую поддержку на всем этапе получения препаратов и социальных льгот, психологи Фонда придут на помощь. Главное помнить что Вы не одиноки.
Аверьянова Елена
Не бойтесь знать врага в лицо! Зная его, легче с ним бороться! Первичный иммунодефицит - не повод для паники, а повод для более тщательного соблюдения правил гигиены не только в периоды эпидемий.
Бабкина Ольга
Пациенты зачастую хотят найти "крайних". Их собственная лень - отображается на их качестве жизни! Не бойтесь отстаивать свое право на качественную жизнь, на своевременное лекарственное обеспечение! Не ищите виноватых! Все в ваших руках! Вы не одни! Вместе - мы сила!
Шарафутдинов Евгений
Жизнь в борьбе - как путь к здоровому счастью!
Паргамина Любовь
ПИД- это не только аббревиатура, которая означает первичный иммунодефицит, ПИД- это Помощь И Друзья, большая и дружная семья, в которой всегда протянут руку помощи. Вместе - мы сила.
Генетическая диагностика — зачем она нужна?
Если знать, какие генные мутации вызвали первичный иммунодефицит у члена семьи, то эти данные могут пригодиться пациенту в назначении лечения, а также на этапе планирования семьи. Мы собрали информацию о наиболее распространенных вариантах мутаций по первичным иммунодефицитам и рассказали о них.
Синдром Ниймеген
Результат мутаций в гене NBN, которые приводят к нарушению работы белка нибрина. Изменения можно заподозрить сразу после рождения, а иногда и внутриутробно. Внешне отмечаются значительное уменьшение размеров черепа, соответственно и размеров головного мозга. Могут быть пороки развития почек. Иммунодефицит проявляется тяжелыми инфекционными болезнями, онкологическими заболеваниями и аутовоспалительными осложнениями.
Общая вариабельная иммунная недостаточность
Самая распространенная форма иммунодефицита, которая проявляется во взрослом состоянии. Проявляется частыми инфекциями дыхательных путей – синуситы, воспаления среднего уха, воспаление легких (пневмонии), а также инфекции пищеварительной системы. У пациентов, как правило, увеличенные лимфатические узлы, могут отмечаться аутоиммунные осложнения, а также злокачественные заболевания (преимущественно, лимфомы).
Комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН)
Сегодня известно около 20 генов, мутации в которых приводят к ТКИН. Это серьезное повреждение иммунитета, когда организм абсолютно не может сопротивляться инфекциям. Симптомы ТКИН появляются уже на первом месяце жизни. Опасными становятся все микроорганизмы (бактерии, грибки, вирусы) даже дружественные человеку.
Агаммаглобулинемия
Генетические дефекты затрагивают нарушение созревания В-лимфоцитов, поэтому они не могут синтезировать иммуноглобулины. Симптомы заболевания видны уже на первом году жизни, ведь недостаток иммуноглобулинов будет приводить к гнойным инфекциям. В тяжелых случаях развивается сепсис – когда инфекция затрагивает весь организм в целом, что может привести к недостаточности работы всех жизнеобеспечивающих органов (сердце, легкие, печень, почки).
Синдром Вискотта-Олдрича
Возникает в результате мутаций в гене WAS, который отвечает за производство белка WASр. Сейчас известно о 350 различных мутациях этого гена. Синдром проявляется в виде дефицита иммунитета, так как нарушается работа Т- и В-лимфоцитов, а также низким количеством тромбоцитов, из-за чего может возникать точечная сыпь, а иногда угрожающие жизни кровотечения.
Врожденная нейтропения
Проявляется в раннем возрасте. Отсутствие нейтрофилов (клеток крови), которые важны для борьбы с бактериальными инфекциями, приводит к тяжелым, нередко смертельным инфекциям: гнойным воспалениям среднего уха, стоматитам, кожным гнойным заболеваниям, пневмониям, менингитам и т.д.
Сотни детей с первичным иммунодефицитом нуждаются в генетических исследованиях, чтобы выжить
Врачи думали, что 2019 год для Вити Рузанова — первый и последний. Как он выжил и что с ним такое — загадка для всех
«В душе он останется таким всегда»
Влада в огне
«Колупайся сама»
По жизненным показаниям
Будет ли лучше маленькой Саше?
Беззащитные
Миф №1: у вас нет права на получение лекарственных препаратов до установления инвалидности.
Реальность: Группы инвалидности для взрослых пациентов (старше 18 лет), а также категория ребенок – инвалид и инвалид с детства, действительно, предоставляют право на льготное государственное обеспечение за счет средств федерального бюджета (бесплатное / со скидкой 50% в зависимости от категорий).
Однако у пациентов с ПИД есть и другие льготы, по которым они должны быть обеспечены препаратом и без установленной инвалидности:
Миф №2: врач не может выписать рецепт в связи с тем, что препарат отсутствует в аптеке.
Реальность: врач обязан выписать вам рецепт, если у него возникают технические трудности, то рецепт должен быть выписан от руки.
Миф №3: в больнице (Минздраве) сказали, что аукцион не состоялся, поэтому препарата придется ждать еще 3 месяца (до следующего аукциона) – это нормально.
Реальность: в случае признания аукциона несостоявшимся, Минздрав должен закупить препараты по индивидуальной закупке в течение 14 дней с момента обращения.
Миф №4: закупка незарегистрированных на территории России препаратов запрещена.
Реальность: законодатель предусматривает такую процедуру, правда, ее срок достаточно длительный – не менее 2 месяцев.
Миф №5: врачи, государственные служащие обязаны знать о наличии всех льгот для пациентов с ПИД, если они отказывают, значит льгота отменена или изменена.
Реальность: если вы хотите добиться бесплатного лекарственного обеспечения, вы должны быть готовы к тому, что обо всех льготах вам нужно будет узнавать, а потом и рассказывать, самостоятельно.
Миф №6: подача обращений при личном посещении государственного органа эффективнее, чем его направление через электронную приемную.
Реальность: срок рассмотрения обращений не зависит от формы его подачи, зато направляя его через электронную приемную, вы экономите собственное время.
Миф №7: добиться лекарственного обеспечения дорогостоящими препаратами по месту жительства невозможно.
Реальность: еще как возможно! Иногда на это требуется большее количество времени, но в 99 % случаев наши подопечные начинают получать лекарства бесплатно при наличии собственной правовой активности.
Публичная оферта о заключении договора пожертвования
Благотворительный Фонд помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета "ПОДСОЛНУХ" (Президент: Авдюшко Варвара Викторовна),
предлагает гражданам сделать пожертвование на ниже приведенных условиях:
1. Общие положения
1.1. В соответствии с п. 2 ст. 437 Гражданского кодекса Российской Федерации данное предложение является публичной офертой (далее – Оферта).
1.2. В настоящей Оферте употребляются термины, имеющие следующее значение:
«Пожертвование» - «дарение вещи или права в общеполезных целях»;
«Жертвователь» - «граждане, делающие пожертвования»;
«Получатель пожертвования» - «Благотворительный Фонд помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета "ПОДСОЛНУХ"».
1.3. Оферта действует бессрочно с момента размещения ее на сайте Получателя пожертвования.
1.4. Получатель пожертвования вправе отменить Оферту в любое время путем удаления ее со страницы своего сайта в Интернете.
1.5. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечет недействительность всех остальных условий Оферты.
2. Существенные условия договора пожертвования:
2.1. Пожертвование используется на содержание и ведение уставной деятельности Получателя пожертвования.
2.2. Сумма пожертвования определяется Жертвователем.
3. Порядок заключения договора пожертвования:
3.1. В соответствии с п. 3 ст. 434 Гражданского кодекса Российской Федерации договор пожертвования заключается в письменной форме путем акцепта Оферты Жертвователем.
3.2. Оферта может быть акцептована путем перечисления Жертвователем денежных средств в пользу Получателя пожертвования платежным поручением по реквизитам, указанным в разделе 5 Оферты, с указанием в строке «назначение платежа»: «пожертвование на содержание и ведение уставной деятельности», а также с использованием пластиковых карт, электронных платежных систем и других средств и систем, позволяющих Жертвователю перечислять Получателю пожертвования денежных средств.
3.3. Совершение Жертвователем любого из действий, предусмотренных п. 3.2. Оферты, считается акцептом Оферты в соответствии с п. 3 ст. 438 Гражданского кодекса Российской Федерации.
3.4. Датой акцепта Оферты – датой заключения договора пожертвования является дата поступления пожертвования в виде денежных средств от Жертвователя на расчетный счет Получателя пожертвования.
4. Заключительные положения:
4.1. Совершая действия, предусмотренные настоящей Офертой, Жертвователь подтверждает, что ознакомлен с условиями Оферты, целями деятельности Получателя пожертвования, осознает значение своих действий и имеет полное право на их совершение, полностью и безоговорочно принимает условия настоящей Оферты.
4.2. Настоящая Оферта регулируется и толкуется в соответствии с действующим российском законодательством.
5. Подпись и реквизиты Получателя пожертвования
Благотворительный Фонд помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета "ПОДСОЛНУХ"
ОГРН: 1067799031178
ИНН/КПП: 7723364443/772801001
Адрес места нахождения: 117342,г. Москва, ул. Бутлерова, д.17,этаж 3, ком. 269
Банковские реквизиты:
Номер банковского счёта: 40703810600760007908
Банк: ПАО "МОСКОВСКИЙ КРЕДИТНЫЙ БАНК"
БИК банка: 044525659
Номер корреспондентского счёта банка: 30101810745250000659
Президент
Авдюшко Варвара Викторовна
Согласие на обработку персональных данных
Пользователь, оставляя заявку, оформляя подписку, комментарий, запрос на обратную связь, регистрируясь либо совершая иные действия, связанные с внесением своих персональных данных на интернет-сайте https://propid.ru, принимает настоящее Согласие на обработку персональных данных (далее – Согласие), размещенное по адресу https://propid.ru/personal-data-usage-terms/.
Принятием Согласия является подтверждение факта согласия Пользователя со всеми пунктами Согласия. Пользователь дает свое согласие организации «Благотворительный Фонд помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета "ПОДСОЛНУХ"», которой принадлежит сайт https://propid.ru на обработку своих персональных данных со следующими условиями:
Пользователь дает согласие на обработку своих персональных данных, как без использования средств автоматизации, так и с их использованием.
Согласие дается на обработку следующих персональных данных (не являющимися специальными или биометрическими):
• фамилия, имя, отчество;
• адрес(а) электронной почты;
• иные данные, предоставляемые Пользователем.
Персональные данные пользователя не являются общедоступными.
1. Целью обработки персональных данных является предоставление полного доступа к функционалу сайта https://propid.ru.
2. Основанием для сбора, обработки и хранения персональных данных являются:
• Ст. 23, 24 Конституции Российской Федерации;
• Ст. 2, 5, 6, 7, 9, 18–22 Федерального закона от 27.07.06 года №152-ФЗ «О персональных данных»;
• Ст. 18 Федерального закона от 13.03.06 года № 38-ФЗ «О рекламе»;
• Устав организации «Благотворительный Фонд помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета "ПОДСОЛНУХ"»;
• Политика обработки персональных данных.
3. В ходе обработки с персональными данными будут совершены следующие действия с персональными данными: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение.
4. Передача персональных данных, скрытых для общего просмотра, третьим лицам не осуществляется, за исключением случаев, предусмотренных законодательством Российской Федерации.
5. Пользователь подтверждает, что указанные им персональные данные принадлежат лично ему.
6. Персональные данные хранятся и обрабатываются до момента ликвидации организации «Благотворительный Фонд помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета "ПОДСОЛНУХ"». Хранение персональных данных осуществляется согласно Федеральному закону №125-ФЗ «Об архивном деле в Российской Федерации» и иным нормативно правовым актам в области архивного дела и архивного хранения.
7. Пользователь согласен на получение информационных сообщений с сайта https://propid.ru. Персональные данные обрабатываются до отписки Пользователя от получения информационных сообщений.
8. Согласие может быть отозвано Пользователем либо его законным представителем, путем направления Отзыва согласия на электронную почту – alexey.sheshko@gmail.com с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных». В случае отзыва Пользователем согласия на обработку персональных данных организация «Благотворительный Фонд помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета "ПОДСОЛНУХ"» вправе продолжить обработку персональных данных без согласия Пользователя при наличии оснований, указанных в пунктах 2 - 11 части 1 статьи 6, части 2 статьи 10 и части 2 статьи 11 Федерального закона №152-ФЗ «О персональных данных» от 27.07.2006 г. Удаление персональных данных влечет невозможность доступа к полной версии функционала сайта https://propid.ru.
9. Настоящее Согласие является бессрочным, и действует все время до момента прекращения обработки персональных данных, указанных в п.7 и п.8 данного Согласия.
10. Место нахождения организации «Благотворительный Фонд помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета "ПОДСОЛНУХ"» в соответствии с учредительными документами: 117342,г. Москва, ул. Бутлерова, д.17,этаж 3, ком. 269.
«ПОДСОЛНУХ» – первая и единственная организация, которая занимается проблемой первичного иммунодефицита в России системно.
Фонд обеспечивает жизненно необходимым дорогостоящим лечением пациентов, страдающих опасными для жизни заболеваниями иммунной системы, оказывает правовую и психологическую поддержку подопечным, поддерживает программы по повышению осведомленности в области иммунных заболеваний.
Фонд сотрудничает с ведущими экспертами в области иммунологии, педиатрии и ревматологии и с профильными медицинскими учреждениями по всей стране. Команда Фонда проводит «Пациентские школы», реализует программы психологической поддержки взрослых и детей, создан и развивается Пациентcкий комитет.
ОСНОВНЫЕ ПРОЕКТЫ:
«ДОСТУПНОЕ ЛЕЧЕНИЕ» – обеспечение лекарственным препаратами, оплата медицинских услуг и транспортных расходов.
«ПРАВОВОЙ ИММУНИТЕТ» – системная защита прав пациентов, юридическая и правовая помощь, развитие юридической грамотности семей.
«ЯРКИЙ МИР» – развитие, социализация, психологическая поддержка и творческое развитие детей в клиниках.
«ИНФОРМАЦИОННЫЙ ПРОЕКТ» – освещение проблематики о первичном иммунодефиците, акции и мероприятия.
«СОЦИАЛЬНЫЙ ПРОЕКТ» – оказание помощи подопечным в трудной жизненной ситуации.
Учредители Фонда – кинорежиссер и продюсер Тимур Бекмамбетов и художник, продюсер Варя Авдюшко. Фонд придерживается правил строгой отчетности перед благотворителями и регулярно проходит аудиторскую проверку.
Орфанные заболевания у ребенка: что нужно знать родителям
Исследование качества жизни людей с ПИД запустили в России
Фонд «Подсолнух» написал книгу по психологии
У меня есть иммунодефицит? Эффективные иммуностимуляторы бывают?
Первичный иммунодефицит: пренатальная диагностика
В половине случаев тяжелобольные дети остаются без лекарств из-за бюрократических проволочек
Что делать с иммунитетом, если на него нельзя повлиять
Как коронавирус влияет на людей с ослабленным иммунитетом (или его отсутствием) и можно ли применить что-то из научной экспертизы лечения ПИДС для борьбы с COVID-19? Об этом рассказал один из основоположников российской иммунологической школы Александр Григорьевич Румянцев, почетный член экспертного совета фонда "Подсолнух", академик РАН, доктор медицинских наук, президент ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева"
Позвоните нам +7 (495) 767 73 38
или напишите на почту fond@fondpodsolnuh.ru
Вы можете подписаться на регулярные пожертвования для Фонда и ежемесячно помогать подопечным. Также следите за новостями в наших социальных сетях и присоединяйтесь к другим акциям Фонда.
Вы можете предложить коллегам на работе, однокурсникам или одноклассникам провести мероприятие в пользу подопечных. Мы с радостью поможем вам.