НАО
Важные законодательные изменения!
Что такое НАО?
Наследственный ангионевротический отек (НАО, дефект в системе комплемента)– это очень редкое врожденное заболевание. Оно относится к орфанным, редким болезням. Всего в регистре ПИДС на 1 квартал 2020г. по РФ насчитывается 295 человек с НАО (дефект в системе комплемента). Возможно, их больше, но зачастую людям с отеками могут ставить диагноз “крапивница” или “аллергия неясного происхождения”.
В основе заболевания лежит поломка в гене SERPING 1. Этот ген кодирует белок С1-ингибитор, который находится у нас в плазме. При его участии происходит целый каскад реакций иммунной системы и свертывающей системы крови. Из-за поломанной структуры самого гена организм производит недостаточное количество белка. В свою очередь этот дефицит приводит к повышению образования брадикинина. Чем больше в организме этого вещества, тем выше становится проницаемость стенок сосудов, и жидкость из сосудистого русла легче проникает в окружающую ткань. Так развивается отек.
Что может спровоцировать?
Для такой реакции не нужен никакой специальный аллерген. Спровоцировать НАО (дефект в системе комплемента) может:
– механическая травма: укол, укус насекомого, удар, сильное сдавливание, например, обычным поясом;
– стресс, эмоциональное перенапряжение;
– продукты питания, особенно раздражающего типа – острые, соленые, алкоголь;
– ряд лекарственных препаратов – гормональные контрацептивы, препараты для снижения давления из группы ингибиторов АПФ и антагонисты рецепторов ангиотензина II.
Отеки при НАО (дефект в системе комплемента) могут развиться на любом участке тела. Это может быть не только конечность, но и орган – например, отек кишечника. Тогда есть риск перепутать проявления такого отека с аппендицитом и провести ненужную для пациента операцию. Угрозу жизни несут отеки в области шеи и головы – в подобной ситуации вероятно развитие асфиксии, которая может привести к гибели.
Как лечат?
Сейчас лечение НАО (дефект в системе комплемента) базируется на трех столбах:
– купировать атаки – если отек уже развился;
– долгосрочная профилактика – регулярный прием препаратов, чтобы отеки не возникали;
– кратковременная профилактика – прием препаратов перед событием, которое может спровоцировать отек, если это мероприятие невозможно отменить: например, перед стоматологическими процедурами.
НАО. Истории пациентов
Раиля 17 лет, Ульяновская область Наследственный ангионевротический отёк 2-го типа
«Меня зовут Раиля, мне 17 лет и у меня наследственный ангионевротический отёк 2-го типа.
Я вычитала: заболевание это встречается примерно у 1 на 50 000 человек. Я оказалась той самой, одной на 50 тысяч. «Повезло»…
Я, конечно, стараюсь много не рассказывать о своей проблеме: даже не все мои подруги знают о моём диагнозе. Но «Круг добра» так много сделал для меня, что по просьбе Фонда я решила сделать исключение и рассказать здесь свою историю.
У нас обычная рабочая семья. Мама – медсестра, папа – строитель.
Наследственный ангионевротический отёк у меня, как выяснилось, с 5 лет, но до 14 лет мне ставили совсем другой диагноз.
Как я потом узнала, на ранних стадиях моё заболевание часто путают с другими, человек может десятки лет ходить и лечиться совсем от другого. Со мной точно так и случилось.
14 лет меня преследовали отёки. У меня отекала кожа, горло, нос.
Я очень боялась, что меня в очередной раз «накроет» отёк и кашляла так сильно, что меня начал преследовать страх задохнуться.
Меня снова стали обследовать, показывали и отоларингологу, и терапевтам, и аллергологу. А потом мы с мамой попали к аллергологу-иммунологу Н.В. Ильинцевой.
Так, в 2018 году, я узнала про свой истинный диагноз. Мы испугались: врачи говорили нам, что это опасное заболевание, а мы про него ничего не знали.
Мы стали искать лечение.
Честно вам скажу: ангионевротический отек очень мешает жить так, как все здоровые люди. На какое-то время я полностью ушла в себя, закрылась от всех. Думаю, вы понимаете, почему.
Приступы удушья вызывали страх: я же никогда не знала, когда меня в очередной раз «накроет» новый отёк.
Из-за этого мне пришлось отказаться от много, что я любила – я ходила в модельное агентство, посещала музыкальный кружок, художественную школу.
Из-за болезни я перестала заниматься музыкой, да и тренер по самообороне, к которому я ходила на кружок, тоже боялся моих отёков – пришлось бросить и это.
Так грустно прошёл у меня весь 2018 год.
А через год мой врач решил направить меня к московским коллегам, чтобы они меня тоже посмотрели. Мы с мамой поехали в Исследовательский центр имени Рогачёва – и правильно сделали. Здесь мне назначили новые лекарства, которые очень помогли.
Вообще после Центра Рогачёва все как-то круто изменилось. Мама нашла в социальных сетях Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком, вошла в их группу, и руководитель Общества Елена Викторовна Безбожная лично помогала с получением нужных мне лекарств. Так мы нашли новых друзей и помощников.
О Фонде «Круг добра» в конце 2021 года рассказал мой лечащий врач. Он помог моей маме оформить заявление на получение Такзайро, потом быстро оформили заявку в Фонд, а уже в начале 2022 года нам позвонили и сказали, что лекарство для меня приехало!
Подкожные инъекции мне стали делать 2 раза в месяц. Изменения были чудесные. Ушли отёки! То есть просто исчезли!!! Я полгода ждала их и не верила, что их больше нет, потом уже привыкла к новому состоянию. Лишь один раз был приступ, но мой врач сказал, что при таком заболевании один слабенький приступ за полгода – это не страшно. И теперь мне тоже не страшно.
Я восстановилась в музыкальной школе. Я закончила брошенный кружок живописи. Я поступила в Ульяновский колледж градостроительства и права, учусь уже на 2-м курсе. Я люблю книги и стараюсь много читать.
Ужас задохнуться прошёл, ведь у меня теперь есть правильное лечение. И я могу заниматься тем, чем хочу: без страха и ограничений.
Мы с мамой держим связь с моей пациентской организацией, и когда я могу, то принимаю участие в их интересных мероприятиях.
И вернула своё главное увлечение – восстановилась в модельном агентстве. И в своём колледже учусь без пропусков.
Мне снова интересно жить. Спасибо всем, кто помог мне в этом».
Фонд «Круг добра» благодарит Межрегиональную организацию «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отёком» и председателя правления Елену Викторовну Безбожную за помощь в подготовке публикации.
Памятка для пациентов с НАО, подготовленная юридической службой Фонда "Подсолнух"
Вам установили диагноз НАО (дефект в системе комплемента D84.1), который включен в перечень орфанных заболеваний.
Что делать дальше?
Предоставить все необходимые медицинские документы (выписка, протокол Врачебной Комиссии или заключение гл. внештатного специалиста) в больницу по месту жительства – лечащему врачу.
Ответственные: пациент и (или) его законный представитель
Напомнить лечащему врачу о том, что НАО включен в перечень орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни, а значит, основная задача – внести все данные пациента в региональный сегмент федерального регистра лиц с орфанными заболеваниями.
Ответственные: больница по месту жительства, региональный Минздрав.
(Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403)
Важно: К сожалению, на практике процедура внесения пациентов в регистр «орфанников» занимает немалое количество времени, поэтому нельзя забывать и о других законных основаниях для льготного лекарственного обеспечения: дети первых трех лет жизни, дети до 6 лет из многодетных семей, вхождение препарата в перечень ЖНВЛП.
Вам положено установление инвалидности при наличии стойких нарушений функций организма
Важно: только наличие диагноза НАО не дает оснований для установления инвалидности. Вам необходимо будет доказать: наличие нарушений здоровья со стойким расстройством функций организма, ограничение жизнедеятельности, необходимость в мерах социальной защиты.
(Постановление Правительства РФ от 20 февраля 2006 г. N 95 “О порядке и условиях признания лица инвалидом”)
Ответственные: пациент и (или) его законный представитель, лечащий врач, бюро медико-социальной экспертизы
Реализация права на льготное лекарственное обеспечение при установлении инвалидности
Важно: В зависимости от установленной группы (категории) инвалидности, после получения всех необходимых документов вы приобретаете право на льготное лекарственное обеспечение и получение иных социальных гарантий
Ответственные: региональное Министерство Здравоохранения
Федеральный закон от 24.11.1995 № 181-ФЗ«О социальной защите инвалидов в Российской Федерации»
Реализация права на обеспечение социальными гарантиями (санаторно-курортное лечение, трудовые, налоговые, пенсионные и иные) при установлении инвалидности
Ответственные: региональный Пенсионный фонд, фонд Социального страхования и другие лица в зависимости от получаемой льготы.
Федеральный закон от 24.11.1995 № 181-ФЗ«О социальной защите инвалидов в Российской Федерации».
Важно: у пациентов с НАО (особенно у взрослых) не всегда есть основания для установления инвалидности, но это не значит, что они теряют законные основания для получения жизненно необходимых лекарственных препаратов за счет государственного бюджета или фонда ОМС!
Если вы получили отказ в льготном лекарственном обеспечении, установлении инвалидности или получении социальных гарантий, вы всегда можете связаться с юристами Фонда для получения консультации или подготовки необходимого пакета документов в полномочные инстанции по почте pravo@fondpodsolnuh.ru или в группах «Правовой иммнуитет».
Памятка: нежелательная реакция на препарат
С памяткой можно ознакомится по ссылке
Терапия НАО
Медицинские эксперты комментируют выход на рынок нового препарата для пациентов с наследственным ангеоневротическим отеком: дефект в системе комлемента (далее – НАО)
«Со стороны врачебного сообщества хочу отметить, что первый опыт применения препарата Ланаделумаб в России в качестве долгосрочной профилактики НАО, дал большую надежду нам и нашим пациентам на успех в предотвращении приступов НАО. Мне как доктору удалось увидеть перемены в течении заболевания, улучшение качества жизни пациентов: возможность взять заболевание под контроль, открылись перспективы пациенту с НАО самостоятельно планировать свою собственную жизнь, управлять ею без постоянного ежеминутного страха возникновения приступа. Профилактика НАО – это основной современный метод выбора терапии НАО, путь к стабилизации заболевания в доверительном сотрудничестве доктора и пациента».
С документом можно ознакомится по ссылке